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本病最常见于3月～2岁婴幼儿，主要表现为生长最快部位的骨骼改变、肌肉松弛及神经兴奋性改变。因此年龄不同，临床表现也不同。佝偻病的骨骼改变常有维生素D缺乏数月后出现，患有骨软化症乳母哺喂儿可在生后2月内即出现佝偻病症状。重症佝偻病常伴有消化、心肺功能障碍，并影响动作和智能发育及免疫功能。维生素D缺乏性佝偻病儿童期罕见。佝偻在临床上分期如下：
1.初期多见于6个月以内，尤其3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如激惹、烦闹、睡眠不安、夜间啼哭，汗多且与室温无关，尤其是头部，刺激头皮而摇头擦枕秃。上述非特异性症状可作为临床早期诊断的参与依据。骨骼改变为明显，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血钙浓度正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高，此期可持续数周或数月，若未经适当治疗，可发展为激期。
2.激期除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。
（1）骨骼病变
1）头部：因小儿身体各部骨骼的生长速度随年龄不同而异，故不同年龄有不同骨骼表现。①颅骨软化：是佝偻病最早出现的体征，主要见于6个月以内婴儿，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压颞部或枕骨中央部位时，可有压乒乓球样的感觉，故称“乒乓头”。＜3个月的低出体重儿近骨缝周围颅骨软化为正常现象。②方颅：多见于8～9个月发上的婴儿，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起形成“方盒状”头形（从上向下看），严重时呈鞍状或十字状头形，方颅应与前额宽大的头形区别。③前囟闭合延迟：严重者可迟至2～3岁，头围也较正常增大。④乳牙萌出延迟至10个月甚至1岁多方出牙，3岁出齐，有时出牙顺序颠倒，或牙釉质发育差，易患龋齿，甚至可影响到恒牙名不虚钙化，恒牙的门齿、犬牙和第一磨牙常表现为釉质发育差。
2）胸部：改变多见于1岁左右婴儿。①肋骨串珠：又称佝偻病串起（rachiticrosary），肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形成隆起，发两侧第7～10肋最明显，上下排列如串珠状，因膨大的肋软骨也向胸腔内隆起而压迫肺组织，故患儿易患肺炎。②鸡胸及漏斗胸：由于肋骨骺部内陷，以至胸肋向前突出，形成鸡胸；如胸骨剑突部向内凹陷，则形漏斗胸。③肋膈沟：由于膈肌附着处的肋受牵拉而内陷形成的一道横沟，又称郝氏沟（Harrisongroove），卧位时尤其明显。上述胸廓病变均会不同程度影响呼吸功能，并发呼吸道感染，甚至肺不张。
3）四肢：①佝偻病手、足镯：多见于6个月以上患儿。手腕、足踝部可形成钝圆形环状隆起。②下肢畸形：见于能站立或行走的1岁左右婴儿。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿双下肢因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”型）或膝外翻（“X”型）畸形。长骨可发生青枝骨折。正常1岁以内小儿亦可有生理性弯曲和轻微的姿势变化，如足尖向内、或向外等，发后会自然矫正，予以鉴别。
4）脊柱：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸畸形，严重患儿可伴有骨盆畸形，造成生长迟缓，女孩成年后怀孕可造成难产。
（2）肌肉改变：由于低血磷所致肌肉中糖代谢障碍，引起全身骨肉松弛、乏力、肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下。腹部膨隆如蛙腹。
（3）其他：重症患儿神经系统发育迟缓，表情淡漠，言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，易合并感染及贫血。
（4）血生化及骨X线改变：此期生化检测除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著；X线长骨片显示骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷状改变，骨骺软骨带增宽（＞2mm），骨质疏松，骨皮质变薄，可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3.恢复期患儿经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失；血清钙、磷浓度数天内恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2个月降至正常水平；骨骼X线影像在治疗2～3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增宽，骨质密度逐渐恢复正常。
4.后遗症期小数重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形或运动功能障碍，多见于＞2岁的儿童。临床症状消失，血生化正常，骨骼X线摄片干骺端病变消失。
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